بررسی ژن/nkx2-1 ttf-1دربیماران مبتلا به هیپوتیروئیدیسم مادرزادی ناشی از تیروئید دیسژنزی
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک وزیست فناوری
- نویسنده فهمیه فتاحی
- استاد راهنما فروزنده محجوبی
- سال انتشار 1390
چکیده
کم کاری تیروئید مادرزادی یک نقص متابولیکی است که به طور متوسط در هر 3000 یا 4000 تولد یک نوزاد به آن مبتلا می باشد و از طریق غربالگری این نوزادان مورد شناسایی قرار می گیرند. بیماران مبتلا دچار تیروئید دیسژنزی و یا نقایص هورمونی می باشند. نقص در 5 ژن ttf-1,ttf-2,tshr,pax8وgs? می تواند در کم کاری تیروئید مادرزادی دیسژنزی نقش داشته باشد. با توجه به اینکه در مطالعات پیشین ارتباط بین ژن های pax8 وttf-2 و ابتلا به بیماری، صورت گرفته بود، در این مطالعه به بررسی ژن های ttf-1 و tshr )اگزون های 5 و7) در بیماران مبتلا به کم کاری تیروئید مادرزادی ناشی از دیسژنزی پرداخته شد. پروتئین ttf-1 از طریق برهمکنش با پروتئین های دیگردر رونویسی سایر ژن ها نقش دارد و پروتئین tshr گیرنده ی غشایی برای هورمون tsh می باشد . نمونه خون های 30 نوزاد مبتلا به کم کاری تیروئید مادرزادی دیسژنزی و والدین آنها جمع آوری و dna آنها با استفاده از کیت استخراج dna استخراج شد. تغییرات احتمالی در توالی ژن های ttf-1 و tshr (اگزون های 5 و7) با استفاده از روش های pcr-sscp در بیماران مورد مطالعه بررسی گردید ونمونه هایی که دارای تغییر در الگوی باندینگ بودند، تعیین توالی گردیدند. در نهایت یک پلی مورفیسم هتروزیگوت (t/c) در اگزون 7 (g.146130 c>t ) ژن tshr در بیماران تحت بررسی مشاهده شد؛ هیچ گونه جهش ویا پلی مورفیسمی در ژن ttf-1در بیماران تحت بررسی دیده نشد. با توجه به بررسی های صورت گرفته ونقش پروتئین ttf-1 وبرهمکنش آن با سایر پروتئین ها، بررسی ژن ها ی آنها وبرهمکنش آنها نیز برای شناسایی نقص احتمالی در کارکرد پروتئین ttf-1 علاوه بر بررسی نقص ژنی پیشنهاد می گردد.
منابع مشابه
جهش‌های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان
مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول‌ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن تیروئید پ...
متن کاملشیوع اختلال عملکرد تیروئید و عوامل مرتبط با آن در بیماران تالاسمی مراجعه کننده به آزمایشگاه تشخیص طبی سازمان انتقال خون
چکید ه سابقه و هدف تالاسمی به عنوان شایع‌ترین کم خونی مادرزادی در ایران به شمار می‌رود. علی‌رغم مراقبت‌های هماتولوژیک، اختلال در عملکرد غدد درون‌ریز مشکل شایعی در این بیماران می‌باشد. هدف اصلی این مطالعه، بررسی شیوع اختلال عملکرد تیروئید در بیماران مبتلا به انواع تالاسمی بود. مواد وروش‌ها مطالعه انجام شده از نوع توصیفی مقطعی بود. در زمستان 1385، پرسشنامه برای 195 بیمار ارجاعی از درمان...
متن کاملگزارش دو مورد کم کاری مادرزادی تیروئید در دو نوزاد دو قلوی مبتلا به گواتر جنینی
سابقه و هدف: کم کاری مادرزادی تیروئید از جمله بیماری های نوزادی است که عدم تشخیص و درمان فوری آن منجر به عقب ماندگی ذهنی و آسیب مغزی غیر قابل برگشت می گردد. گواتر نوزادی بیماری نادری است که می تواند همراه با عملکرد افزایش یا کاهش یافته تیروئید باشد. هدف از گزارش این موارد، تشخیص و درمان زودرس می باشد.گزارش موارد: بیماران دو نوزاد دختر همسان دوقلو می باشند که در بررسی های به عمل آمده در روز سوم ...
متن کاملمعرفی یک مورد نوزاد نارس مبتلا به هیپوگلیسمی پایدار ناشی از هیپرانسولینیسم مادرزادی
Congenital hyperinsulinism is a rare disorder can be associated with serious brain damage and neurodevelopmental delay in neonates. This disorder is an uncommon cause of neonatal hypoglycemia and most of the affected newborns are results of term pregnancies. In this paper, we report a case of persistent hypoglycemia due to congenital hyperinsulinism in a preterm neonate who also had hypertrophi...
متن کاملبررسی نفروپاتی ناشی از تزریق مادۀ حاجب به دنبال آنژیوگرافی در کودکان مبتلا به بیماریهای مادرزادی قلبی
زمینه و هدف: استفاده از مادۀ حاجب در تصویربرداری، کلیهها را در معرض آسیب قرار داده که به آن نفروپاتی ناشی از کنتراست یاContrast-Induced Nephropathy (CIN) گفته می‌شود. این اصطلاح زمانی بهکار برده می‌شود که افزایش کراتینین سرم بیش از 25% از سطح پایه یا بیش از 5/0 میلیگرم در دسیلیتر طی 3-2 روز بعد از تجویز کنتراست، بدون حضور بیماریهای دیگر کلیوی رخ دهد. بروز CIN در جمعیت بزر...
متن کاملمقایسه کودکان سالم و کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیروئید تحت درمان، از نظر برخی شاخص‌های تکاملی
Background and Aim: Congenital hypothyroidism is one of the most important preventatives and curative causes of the growth and developmental disorder, which results in the implementation of a screening program for prevention of retardation. The purpose of this study was to compare the developmental indices of children with congenital hypothyroidism treated with healthy children in South Khorasa...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک وزیست فناوری
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023